Fibrosis Quistica             

La fibrosis quística es la más importante de las enfermedades genéticas pediátrica. Se trata de un trastorno generalizado del transporte epitelial del cloro que  afecta a la secreción de las glándulas exocrinas así como al revestimiento epitelial de los sistemas respiratorios, gastrointestinal y reproductor. La secreción de un moco con la viscosidad anormal provoca la destrucción de los  conductos orgánicos, responsable de la mayoría de las características Clínicas de esta enfermedad. 

La fibrosis quistica es la enfermedad mortal más frecuente que afecta a la población blanca. La fibrosis se trasmite de una manera autonómica reseciva. 

Etiologia y Patologia:

El gen de este trastorno corresponde a un trozo de ADN localizado en el cromosoma 7 y cuya secuencia codifica la información para sintetizar una proteína llamada CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), necesaria para el trasporte de electrolitos en las membranas de células epiteliales, como por ejemplo, en células epiteliales respiratorias. Cuando existe una alteración en la secuencia de este gen, que determine la ausencia de su producto o una anomalía en el, esta alteración producirá una ausencia de la proteína CFTR, con los consiguientes problemas bronquiales y pancreáticos severos, característico de la Fibrosis Quistica.   

 

                       

El defecto primario estriba en la regulación de transporte epitelial del cloro mediante una proteína de canal de cloro. Un incremento en los canales de cloro en el sudor, que representa el fundamento para el Diagnostico de la enfermedad. También esta el aumento de la absorción activa de sodio, y las alteraciones de ambos ionice incrementaron la reabsorcion de H2O a partir de la luz, disminuyendo el contenido de agua del revestimiento mucoso que cubre las mucosas. En el pulmón  por ejemplo, la actividad mucociliar defectuosa secundaria a la insuficiencia hidratacion del moco hace que las vías respiratorias sean incapaces de eliminar las bacterias. 

Morfologia de la Fibrosis Quistica

Las alteraciones pancreáticas están presentes en aproximadamente el 85% o 90% de los pacientes. Los conductos están totalmente taponados, provocando la atrofia de las glándulas exocrinas y una fibrosis progresiva. Las lesiones pulmonares se observan en prácticamente todos los casos y son complicaciones más importantes de la enfermedad. Estas lesiones predisponen a infecciones bacterianas secundarias.